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胎儿畸形筛查
文章来源:本站原创 更新时间:2011-6-14 23:15:08 【关闭

近年来我们的生活条件得到了很大的改善和提高,但婴儿出生缺陷却上升了。国家人口发展战略研究报告显示,全国每年约有20万~30万肉眼可见先天性畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,总数高达80万~120万,约占每年出生人口总数的4%6%,这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生,而且间隔时间在逐年缩短。在全国8200多万残疾人中,由于先天原因造成的残疾占到20%左右。出生一个缺陷儿,不仅给社会带来巨大负担,还会拖垮一个家庭,给家庭带来沉重的经济负担,导致家庭贫困,而且还会给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担,严重影响家庭的幸福和生活质量。

生下缺陷患儿是家庭的悲剧,根源在于出生缺陷没有得到有效的预防。减少出生缺陷,关键在预防。

据美国一项调查指出,患有脑性瘫痪的患儿94%是由于先天没有调理好造成的,这里包括遗传与环境因素,仅有6%的患儿是产时原因造成的,其他94%的患儿可以通过预防而避免。

因此提醒怀孕的朋友,不要错过“胎儿畸形筛查”的关键时期,千万不能有侥幸的想法。

什么叫胎儿畸形筛查呢?胎儿畸形筛查又叫宫内诊断。通过各种方法在孩子出生前诊断胎儿是否有结构形态异常及某些遗传病(如染色体病),如果确定胎儿异常可以终止妊娠,避免异常儿的出生。下面几种情况的孕妇要作为重点筛查对象:

35岁以上的高龄孕妇,她们的卵子在减数分裂时,发生染色体不分离的机会比正常孕妇高,在受精后则容易发生染色体数目异常。

曾经分娩过染色体异常的孕妇,再次怀孕生产染色体异常患儿的机会是1/60,比正常孕妇高出10倍。夫妇某一方有染色体异常的情况,他们生出染色体异常的婴儿机会也比较大。

所以,高龄孕妇一般应该在怀孕5-6个月时一定要做四维彩超,可观察胎儿外部的结构,主要检查胎儿是否有部分的结构性异常,可能发现的结构性异常包含:唇颚裂、脊膨出、腹壁裂,或是手脚指不健全等,若是发现结构性异常,会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分; 在怀孕1420周内抽血做唐氏综合症筛查(也就是先天愚型筛查),运用风险评估软件结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、吸烟史、糖尿病史等资料评估出胎儿患病的危险度,筛查21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等;在2026周前做胎儿大体畸形筛查,包括脑积水、无脑儿、脊柱裂、心脏畸形、唇腭裂、肢体短缺等。如果错过这些时间,等胎儿长大可以出生时,再发现畸形就晚了,无法终止妊娠,只好面对胎儿畸形的现实,这是非常残酷和悲惨的。奉劝已经怀孕的准父母们,特别是高龄孕妇,为了有一个幸福快乐的家庭,有一个健康聪明的宝贝,一定要重视产前胎儿畸形筛查。

 
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